脑干细胞内紊乱的机制与病人复杂,由于许多关键问题仅仅仍未知,所以治疗法较为吃力。正不常情况下,是脑干能量细胞内的主要原材料。1型外周缺陷病症(G1D)由于SLC2A1基因的突变,事与愿违导致脑干内积存减少。
G1D不常乏善可陈为高血压心脏病与表征棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模型中,G1D一系列重要神经系统功能缺陷,不常独立于血脑干屏障相关的GLUT1外周障碍,而增加脑干组织内ppm可以减轻病人。作者反驳这些发现可能与人类G1D疾病相关,因此可以试图发展加强脑干流入或提供必要替代底物的治疗法方法有。
目前运用于G1D的高血压乳制品疗法,仅能减轻2/3病人的运动障碍或高血压心脏病,而且并非相比较耐受。有数据分析显示,与生酮乳制品治疗法模式相反的,如三庚酸亚胺等营养物质可能会通过回补反应会,补充TCA(三羧酸尿素)的两边产物,从而起作用。
因此来自德克萨斯学院西南医学中心的数据分析者们,大幅度开展非商业性、开放标签系列的临床数据分析,对三庚酸亚胺治疗法方法有进行评估。数据分析结果在线发表于8年初11日的JAMA Neuro杂志上。
数据分析合共不属于14名仍未不感兴趣生酮乳制品治疗法的1型外周缺陷病症的儿童与。干预手段为,在受测者日不常乳制品中补充食品级三庚酸亚胺。
由于大多高血压心脏病不明显,病人或家人的感觉所能运用于评估。因此,数据分析者可用定量表征、神经系统心理学、血清分析、脑干细胞内率的核磁合共振核对等手段。
数据分析显示,1名受测者(7%)没有出现棘波;而其他受测者在应用三庚酸亚胺后,棘波去年达70%,大部分病人神经系统心理乏善可陈以及脑干细胞内率增加。11名病人(78%),长期可用三庚酸啮后仍未出现类药物。3名受测者(21%)乏善可陈为胃肠道病人,1(7%)名受测者治疗法中断。
结果上会,三庚酸啮可以对G1D病人的主要神经系统功能显现出有利影响。另外,数据分析的观察指标可以构成一个重要的框架,来评估细胞内性脑干病(两边细胞内产物障碍)的治疗法方法有。
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