病例研读：典型拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 教授等人引述了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），转载在最新一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例引介

患者**，16 岁，出现癫痫概念化能力下降和犯罪行为扭转 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌肉阵挛难治性哮喘，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方面，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

远亲中 2 个兄弟姐妹中风哮喘病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

实验室定期检查包括果糖、----定期检查、脑神经影像学及循环系统，其结果示正常。

黏膜之前列腺（如下左图请注意）上会肌肉上皮巨噬细胞和汗粘液气管巨噬细胞氰杜纳伊夫齐染料阳性的巨噬细胞膜甘氨酸包涵形体，这些结果是拉福拉病近似于扭转。

左图 1. 黏膜之前列腺中拉福拉小形体。A：腋区黏膜之前列腺组织病理学定期检查上会椭圆形或椭椭圆形的胞浆内氰–杜纳伊夫齐染料阳性，肌肉上皮巨噬细胞和粘液蒸巨噬细胞抗淀粉包裹形体，即拉福拉小形体（如左图箭头请注意），氰杜纳伊夫齐染料阳性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下翻转拉福拉小形体（如箭头请注意）上会氰杜纳伊夫齐染料点

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拉福拉病是由 2 个已知病变引致的一种致死性常染料形体隐性遗传疾病，这两个基因原则上座落在 6 号染料形体，这两个基因都为：EPM2A，序列 laforin 酶质；EPM2B，序列 malin 酶。

多于 12-17 岁起病，中风之前一般不会精神发育异常，中风后多有严重的下肢阵挛中风，下肢阵挛常由于日光刺激或者外部感觉到的偏执所诱发，患者常同时；还有有共济失调、认知障碍、痴呆等病征状，多数患者中风后 10 年内死亡。

该病可不与引致癫痫肌肉阵挛哮喘的其他病症进行鉴别病人，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌肉阵挛）、肌肉阵挛性哮喘；还有破碎红外皮症、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 改进型唾液酸贮积病征。

该病目之前尚无针对治疗法，药理学主要是对病征支持治疗法。

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编辑： 程培训